Mukowiscydoza, dawniej znana pod nazwą zwłóknienia torbielowatego, jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, a jej przyczyną jest mutacja w obrębie genu kodującego białko kanału chlorkowego, co doprowadza do jego nieprawidłowej budowy i w efekcie do szeregu poważnych zaburzeń występujących w obrębie wielu różnych narządów. W Polsce wykonuje się badania przesiewowe mające na celu wykrycie i przystąpienie do ewentualnej diagnostyki i leczenia już najmłodszych dzieci.
Jakie zmiany wywołuje mukowiscydoza i jak sobie z tym radzić?
Jak już wspomniano wcześniej, choroba ta dotyczyć może wielu narządów, co skutkuje występowaniem zróżnicowanych objawów. W przebiegu mukowiscydozy obserwuje się przede wszystkim:
- Zmiany zachodzące w układzie oddechowym, które spowodowane są tym, że synteza nieprawidłowego białka tworzącego kanał chlorkowy lub jej całkowity brak doprowadza w efekcie do zmniejszenia zawartości wody w wydzielinie gruczołów tego układu, co skutkuje znacznym wzrostem gęstości i ilości wydzielanego śluzu. Tak powstała wydzielina jest znacznie trudniejsza do usunięcia oraz istotnie zwiększa ryzyko występowania chorób infekcyjnych w obrębie dróg oddechowych. Opisane zaburzenia manifestowane są między innymi pod postacią kaszlu, odkrztuszania wydzieliny, która jest gęsta oraz ropna, dochodzić może do występowania duszności. W celu złagodzenia objawów oraz poprawy komfortu życia chorego stosuje się trwającą przez całe życie fizjoterapię oraz leki mukolityczne, wśród których wyróżnić możemy między innymi Flavamed. Ideą przyświecającą stosowaniu tej farmakologicznej metody jest ułatwienie usuwania śluzu występującego w układzie oddechowym, poprzez zmniejszenie jego lepkości oraz zwiększenia częstości ruchów rzęsek, których zadaniem między innymi jest usuwanie wydzieliny.
- Problemy ze strony układu pokarmowego są spowodowane między innymi zaburzeniem funkcjonowania trzustki, co wynika z produkcji wydzieliny o nieprawidłowej gęstości. Skutkuje to zaczopowaniem przewodów trzustkowych i w efekcie niedoborem enzymów trzustkowych w przewodzie pokarmowym oraz stanem zapalnym tego narządu. W przebiegu mukowiscydozy dochodzić może również do upośledzenia czynności wewnątrzwydzielniczej trzustki i w efekcie do cukrzycy. Zaburzenia w obrębie funkcjonowania układu pokarmowego obejmują między innymi występowanie epizodów bólowych brzucha, obfitych stolców o bardzo nieprzyjemnym zapachu oraz wzdęć. Kolejnym objawem jest utrata masy ciała wynikającą ze zwiększonego zapotrzebowania kalorycznego w porównaniu do rówieśników, a to z kolei spowodowane jest zaburzeniami trawienia wynikającymi z niedoboru enzymów trzustkowych. Pamiętać należy o potrzebie dostarczania większej ilości kalorii, których źródłem powinny być w 20% białka, 35-40% tłuszcze oraz w 40-50% węglowodany. Stosuje się również suplementację enzymów trzustkowych.
O czym należy pamiętać w przypadku mukowiscydozy?
Przede wszystkim należy pamiętać, że jest to choroba przewlekła, skomplikowana, a jej leczenie nigdy nie jest proste. Należy przestrzegać zasad higieny aby zapobiegać infekcjom. Powinno się często myć ręce, szczególnie przed przygotowywaniem posiłków, jedzeniem lub piciem, a także inhalacją po kichaniu, kaszlu oraz kontakcie ze zwierzętami. W przypadku występowania niepokojących objawów zawsze należy pamiętać o możliwości skorzystania z porady lekarza.
