Badania prenatalne pozwalają kontrolować stan zdrowia dziecka już na etapie życia płodowego oraz umożliwiają wczesne wykrycie wad rozwojowych, co stwarza szansę leczenia jeszcze w trakcie ciąży lub bezpośrednio po urodzeniu. Jakie testy są dostępne w Polsce?
Jeszcze w połowie XX wieku medycyna nie znała żadnego skutecznego sposobu na ocenę wewnątrzmacicznego rozwoju dziecka. Rewolucją stało się wprowadzenie w latach 50. metody obrazowania płodu za pomocą dźwięków. Jednak największy postęp w diagnostyce prenatalnej nastąpił w ostatnich dziesięcioleciach.
Dziś już podstawowe badania krwi ciężarnej kobiety pozwalają określić parametry takie jak alfa-fetoproteina lub też beta-hCG, co umożliwia ustalenie statystycznego prawdopodobieństwa wystąpienia ciężkich wad rozwojowych takich jak zespół Downa, Patau czy Edwardsa.
Jednak ta metoda charakteryzuje się dość niską dokładnością. Znacznie skuteczniejszym sposobem jest analiza kariotypu płodu, czyli liczby i wyglądu chromosomów w jego komórkach. Do przeprowadzenia takiej diagnostyki wykorzystuje się zarówno metody inwazyjne (amniopunkcję), jak i nieinwazyjne takie jak test NIFTY czy test PAPP-A.
Zaleca się, by badania prenatalne były wykonane między 10. a 14. tygodniem ciąży. Wykonuje się je w celu wykrycia u płodu chorób genetycznych, wad rozwojowych i kardiologicznych. Leczenie niektórych z nich można rozpocząć jeszcze przed przyjściem dziecka na świat. Odpowiednio wczesna diagnoza pozwala też rodzicom i lekarzom odpowiednio przygotować się do opieki nad noworodkiem.
Niektóre badania w ciąży nie są obowiązkowe, ale zaleca je choćby Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników. Należy do nich USG genetyczne, wykonywane bardzo czułym ultrasonografem, który pozwala na dokładną ocenę tzw. przezierności karkowej i budowy kości nosowej. Wykryte nieprawidłowości mogą wskazywać na wady rozwojowe.
Dużą dokładnością, sięgającą nawet 98–99 proc. charakteryzują się nowoczesne metody takie jak test NIFTY. To nieinwazyjne badanie polega na pobraniu od kobiety małej próbki krwi, a następnie porównaniu DNA matki i płodu. Taka analiza pozwala precyzyjnie określić ryzyko wystąpienia poważnych trisomii, czyli zespołu Downa, Patau lub Edwardsa. Dzięki przeprowadzeniu testu można też ustalić płeć dziecka na podstawie obecności lub braku chromosomu Y.
Inną skutecznym badaniem prenatalnym jest test PAPP-A, który mierzy stężenie tzw. ciążowego białka osoczowego A, oraz beta-hCG, czyli markerów poważnych chorób genetycznych.
Do potwierdzenia diagnozy konieczne mogą okazać się inwazyjne badania prenatalne polegające na pobraniu od ciężarnej materiału komórkowego. Należy do nich amniopunkcja, która polega na nakłuciu przez lekarza powłok brzusznych matki, a następnie pęcherza płodowego i pobraniu próbki płynu owodniowego. W czasie innego tego typu badania – biopsji kosmówki – pobiera się natomiast fragment błony współtworzącej łożysko.
Inwazyjne badania prenatalne, z uwagi na ryzyko uszkodzenia płodu lub poronienia, wykonuje się tylko w szczególnie uzasadnionych przypadkach.
Jakie – zdaniem specjalistów – jest zalecenie do testu NIFTY i PAPP-a? Głównym wskazaniem do przeprowadzenia takich badań jest wiek przyszłej mamy mający duży wpływ na wystąpienie ewentualnych wad genetycznych. Dlatego testom prenatalnym powinny się poddać kobiety, które zaszły w ciążę po 35. roku życia.
Wykonanie badań należy rozważyć również w przypadku nieprawidłowego wyniku USG, występowania chorób genetycznych w rodzinie któregoś z rodziców czy wcześniejszego urodzenia dziecka z taką wadą. Testy zaleca się też kobietom, które poddały się zabiegowi zapłodnienia in vitro, doświadczyły poronień spontanicznych albo ciąż z nieprawidłowościami chromosomowymi.
Test NIFTY nie może być przeprowadzony w przypadku ciąży mnogiej oraz u kobiety po przeszczepie narządu lub szpiku kostnego oraz mającej transfuzję krwi w ciągu ostatnich 12 miesięcy.
Podstawowe, przesiewowe badanie z krwi można wykonać już w 9. tygodniu ciąży. USG genetyczne przeprowadza się zwykle między 11. a 13. tygodniem, podobnie jak test PAPP-A. Optymalny czas na test NIFTY to okres między 10. a 24. tygodniem.
Niektóre inwazyjne badania prenatalne, np. biopsję kosmówki można wykonać już w 10. tygodniu ciąży. Amniopunkcja jest zalecana między 13. a 15. tygodniem