medi-TOUR

Test genetyczny - metoda w wykrywaniu celiakii

O celiakii i diecie bezglutenowej mówi się coraz częściej, a produkty bezglutenowe są coraz łatwiej dostępne. Aby potwierdzić, czy należy się martwić celiakią wystarczy wykonać prosty test genetyczny.

Celiakia - czym jest i kto powinien się przebadać?

Celiakia, zwana chorobą trzewną, jest trwałą i nieodwracalną nietolerancją białek glutenowych, które znajdują się w najpowszechniej spożywanych zbożach - pszenicy, życie i jęczmieniu. Choroba dotyczy 1 na 100 Polaków, z czego około 95% nie jest zdiagnozowanych i odpowiednio leczonych. Celiakia jest zaburzeniem o podłożu genetycznym, jednak może ujawnić się w przeciągu całego życia. Najczęściej diagnozuje się ją u osób w wieku 30-50 lat oraz dwukrotnie częściej wśród kobiet niż mężczyzn.

W kierunku celiakii powinny przebadać się osoby z objawami tej choroby, blisko spokrewnione z chorymi na celiakię oraz osoby dotknięte innymi chorobami z autoagresji, czyli cukrzycą typu 1, autoimmunologicznym zapaleniem tarczycy, wątroby czy stawów - mówi Katarzyna Startek, specjalista portalu Zdrowegeny.pl

Test genetyczny na celiakie

Spożywanie glutenu przez osoby z celiakią prowadzi do zaniku kosmków jelitowych. W konsekwencji zaburzone zostaje wchłanianie składników odżywczych. Dochodzi do wystąpienia szeregu różnorodnych objawów, m.in. biegunki, wzdęcia, przewlekłe zmęczenie, chudnięcie, słabość mięśni, zaburzenia płodności, zmiany skórne czy też afty w jamie ustnej. Zanik kosmków jelitowych wiąże się również ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory przełyku, jelita cienkiego i chłoniaki.

Leczenie celiakii

Jedynym i skutecznym leczeniem celiakii jest stosowanie diety bezglutenowej przez całe życie. To jedyny sposób, aby zapobiec nieprzyjemnym dolegliwościom oraz późniejszym powikłaniom. Dieta bezglutenowa to nie tylko rezygnacja z pszenicy, żyta i jęczmienia, ale również eliminacja wszystkich produktów mających nawet śladowe ilości glutenu w swoim składzie. To dieta trudna i wymagająca wielu poświęceń, dlatego tak ważna jest prawidłowa diagnoza, by nie stosować jej niepotrzebnie.

Jak zdiagnozować celiakię?

Celiakia jest choroba autoimmunologiczną, która rozwija się jedynie u osób obciążonych genetycznie. Dlatego jednym z podstawowych badań jest analiza DNA w kierunku obecności odpowiednich wariantów HLA-DQ8, HLA-DQ2 i HLA-DRB4. Jeżeli żaden z tych wariantów nie występuje, możemy być niemal pewni, że celiakia nigdy nie wystąpi. Obciążenie celiakią nie oznacza jednak, że schorzenie na pewno się ujawni, gdyż do tego konieczne są dodatkowe czynniki - stres, infekcje, zaburzenia hormonalne lub obecność innych chorób autoimmunologicznych.

Test genetyczny (zobacz na https://zdrowegeny.pl/badania-genetyczne/celiakia) w kierunku obciążenia celiakią wykonuje się na podstawie próbki krwi żylnej. Wystarczy zrobić go jeden raz w ciągu całego życia, ponieważ DNA jest niezmienne. Wynik nie zależy również od stanu zdrowia czy stosowanej diety.

Badanie genetyczne wskazuje tylko na ryzyko celiakii. Natomiast do wykrycia jej obecności konieczne są dodatkowe badania serologiczne i histopatologiczne. Przed ich wykonaniem nie zaleca się stosowania diety bezglutenowej, gdyż może zafałszować ich wyniki.