Osoby będące nosicielami niektórych mutacji genetycznych są obciążone zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory złośliwe. W szczególności korelację tę widać w odniesieniu do raka jajnika, piersi oraz jelita grubego. Dzięki badaniom genetycznym możliwa stała się wczesna identyfikacja takich pacjentów, a także zastosowanie interwencji profilaktycznych niwelujących ryzyko zachorowania.
Choroba nowotworowa to schorzenie o niezwykle zróżnicowanej etiologii. Zwiększone ryzyko zachorowania na raka, a także inne nowotwory złośliwe jest związane zarówno z narażeniem na niekorzystne czynniki środowiskowe, jak i współwystępującymi predyspozycjami genetycznymi. Badania genetyczne pozwalają na wykrycie tych predyspozycji u osób, które jeszcze nie zachorowały. Nie bez znaczenia są one również dla pacjentów, u których nowotwór złośliwy został już zdiagnozowany. W przypadku wykrycia mutacji genetycznych u pacjenta konieczna może być modyfikacja sposobu leczenia, a także skierowanie bliskich chorego do poradni genetycznej. Obecność niektórych mutacji zwiększa ryzyko pojawienia się kolejnych nowotworów, dlatego takie osoby powinny być objęte szczególnym nadzorem i znajdować się pod stałą opieką poradni genetycznej lub onkologicznej.
Badania genetyczne w onkologii pełnią szczególnie ważną rolę. Wiadomo, że ryzyko rozwoju niektórych nowotworów złośliwych jest zwiększone w przypadku obecności mutacji genetycznych w określonych genach. Doskonałym przykładem jest rak piersi, plasujący się na pierwszym miejscu zapadalności na nowotwory złośliwe wśród polskich kobiet. U kilku procent chorych jego rozwój jest uwarunkowany dziedziczną mutacją genetyczną w genie BRCA1 lub BRCA2. Taka grupa pacjentek posiada również zwiększone ryzyko rozwoju raka jajnika, a także raka drugiej piersi. U mężczyzn posiadających mutacje w genie BRCA1 istnieje podwyższone ryzyko zachorowania na raka prostaty. Obecność tych mutacji jest wskazaniem do wykonania badań genetycznych u członków rodziny chorej. Dzięki znajomości konkretnych mutacji możliwe jest dobranie terapii spersonalizowanej.
Nie tylko rak piersi i jajnika może mieć podłoże genetyczne. Rozwijający się w młodym wieku rak jelita grubego również jest związany z rodzinnie występującymi zespołami genetycznymi, które predysponują do jego rozwoju, takimi jak:
Wczesne zdiagnozowanie osób obciążonych zwiększonym genetycznym ryzykiem rozwoju raka jelita grubego, pozwala na wykrycie nowotworu we wczesnym stopniu zaawansowania oraz na wprowadzenie odpowiednich działań profilaktycznych, które mogą znacznie zmniejszyć ryzyko zachorowania. U pacjentów ze stwierdzoną rodzinną polipowatością gruczolakowatą zalecane jest usunięcie jelita grubego.
Rak płuca to kolejny nowotwór, w przypadku którego badania genetyczne odgrywają niezwykle ważną rolę. Zazwyczaj nie służą one jednak do identyfikacji osób obciążonych zwiększonym ryzykiem nowotworowym. Większość zachorowań jest uzależniona od niekorzystnych czynników środowiskowych np. narażenia na dym tytoniowy. W przypadku raka płuc głównym celem wykonania badań genetycznych komórek nowotworowych jest wykrycie specyficznych mutacji w genie EGFR. Pozwala to na włącznie ukierunkowanego leczenie przeciwnowotworowego.
Głównym zadanie onkologicznej poradni genetycznej jest zidentyfikowanie osób obciążonych zwiększonym ryzykiem zachorowania na nowotwory złośliwe o podłożu genetycznym. Członkowie takich rodzin są objęci opieką oraz kontrolą onkologiczną, pozwalającą na wczesne wykrycie choroby. Wizyta w poradni genetycznej jest zalecana osobom:
Obecność niektórych mutacji genetycznych zwiększa zagrożenie nowotworowe, a w razie rozwoju choroby może zdecydować o modyfikacji sposobu leczenia. Platforma medyczna Nowa Genetyka to miejsce, w którym można wykonać wszystkie niezbędne badania genetyczne, a także uzyskać poradę lekarską. Dzięki wykonanym odpowiednio wcześnie badaniom profilaktycznym można zniwelować ryzyko rozwoju nowotworu lub wykryć go we wczesnym stadium, gdy szanse na wyleczenie są dużo większe.
Bibliografia:
